放射線や化学物質等の物理的要因が引き起こす変異に関する研究の一部門。これらの要素によって、染色体構造に重篤な変動（染色体異常）が発生する可能性がある。このタイプの染色体異常を特定するためには、マウスなどの実験動物や、培養された細胞を使用して染色体の形状や数の変化を観察する方法等が取り入れられている。’
